Un essai clinique offre l'espoir à un garçon de 3 ans dont le frère est mort de la même maladie

Un essai clinique offre l'espoir à un garçon de 3 ans dont le frère est mort de la même maladie

Lorsque Bekah et Danny Bowman, de Californie, ont appris que leur fils aîné souffrait d'un trouble cérébral incurable, ils ont eu le cœur brisé.

Mais ils n'auraient jamais pu deviner que leur fils cadet serait également victime du même sort. Tito et Ely ont été diagnostiqués avec une céroïde lipofuscinose neuronale infantile (CLN)

Image: Bowman Family

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La maladie finira par priver les enfants de leur langage, de leur mobilité et habituellement les tuera au moment où ils ont 12 ans.

Titus, âgé de six ans, est décédé en septembre 2016 après avoir perdu la vue, être nourri par un tube et être confiné à un fauteuil roulant.

Cependant, un nouvel essai clinique en cours au National Children's Hospital de Columbus, Ohio, pourrait empêcher Ely de prendre le même chemin.

Titus a d'abord commencé à montrer des symptômes de la maladie en 2013, quand il avait environ trois ans. Il luttait avec son discours, commençait à souffrir de convulsions et tombait constamment,

Le trouble est causé par l'accumulation de déchets dans les cellules, ce qui crée des effets neurodégénératifs, y compris la cécité, les convulsions, les changements de personnalité et les difficultés avec les compétences motrices.

Le Dr Raymond, un généticien métabolique qui a travaillé avec les Bowmans à l'hôpital des enfants du comté d'Orange (CHOC) à Orange, en Californie, a déclaré que les patients éprouvent un déclin rapide une fois que les crises commencent.

À un moment donné, Titus en a eu jusqu'à 100 par jour. Titus a été diagnostiqué en avril 2015 et, à la fin de mai, il était incapable de parler, de marcher ou de manger. Il est mort en septembre 2016 à seulement six ans.

Ce désordre rare est génétiquement hérité. Pour Titus pour obtenir la maladie, ses deux parents devaient être porteurs du gène. Ely avait une chance de 25 pour cent d'obtenir aussi la maladie.

Deux mois après le diagnostic de Titus, Ely a été testé et avait également la maladie. Ce qui est différent pour Ely, cependant, est qu'un essai clinique parrainé par BioMarin existe.

Bien que ce processus n'est pas approuvé par la FDA, il peut être la seule option disponible pour les patients comme Ely. Jusqu'à présent, le traitement s'est montré prometteur pour retarder la maladie. Certains patients ont même montré une amélioration des compétences motrices qui avaient commencé à régresser.

En France, une petite fille du nom de Cheyenne bataille chaque jour avec la maladie. Etant une maladie très rare, elle a besoin d'autant d'aide que possible. Regardez son histoire dans la vidéo ci-dessous

Source: Dailymail.co.uk

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